Q1：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可檢測哪些疾??？

A：適用于檢測21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。

Q2：孕期什么時間可以進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測？

A：最佳檢測時間為孕12+0~22+6周。孕周過?。▽嶋H孕周<12周），因胎兒血漿游離DNA濃度過低，可能影響檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性；孕周超過22+6周進(jìn)行該檢測，不會降低檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性，但當(dāng)檢測結(jié)果為高風(fēng)險時，可能會面臨無法進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷或不符合倫理的情況。

Q3：小細(xì)胞肺癌有合適的靶向藥嗎？

A：小細(xì)胞肺癌廣泛期患者主要靠化療， 但是患者易產(chǎn)生多藥耐藥。目前針對小細(xì)胞肺癌的靶向藥均處在臨床試驗階段。例如：PIK3CA EGFR PTEN KRAS KIT VEGFR 等。在2020年ASCO也報道了有關(guān)小細(xì)胞肺癌在免疫抑制劑聯(lián)合治療方面取得的成果，因此可以推薦患者做999基因的大套餐，全面評估免疫治療效果。

Q4：膽管癌常見突變基因有哪些，目前是否有獲批的靶向藥？

A：膽管癌常見的突變基因有FGFR、ERBB2、BRAF、IDH、HRD、PI3K/mTOR等，2020年4月17日，F(xiàn)DA加速批準(zhǔn)pemigatinib用于治療既往接受過治療的攜帶成纖維細(xì)胞生長因子受體2（FGFR2）融合或重排的局部晚期或轉(zhuǎn)移性膽管癌患者，這是FDA批準(zhǔn)的首個膽管癌靶向療法。

Q5：什么類型的乳腺癌患者適合檢測BRCA1/2？

A：有乳腺癌或卵巢癌家族遺傳史、患者年紀(jì)較輕、三陰性患者、患多發(fā)癌種患者等。

Q6：胃癌、乳腺癌患者為何必須確認(rèn)HER2分型？

A：胃癌，乳腺癌的指南要求基于HER2進(jìn)行分型并治療，患者可以考慮進(jìn)行消化道69基因或乳腺癌及婦科腫瘤65基因檢測。由于組織異質(zhì)性，尤其是晚期胃癌患者異質(zhì)性較強(qiáng)，可能存在NGS與免疫組化不一致的情況。建議結(jié)合免疫組化檢測以明確HER2分型，或者進(jìn)行HER2的FISH檢測。

Q7：基因檢測報告結(jié)果為陰性，這個檢測還有意義嗎？

A：未檢測到突變基因，并不代表沒有臨床意義。至少可提示所檢測的靶向基因?qū)?yīng)的靶向藥物療效可能不理想，不建議嘗試該類藥物治療，可為患者減少不必要的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為患者爭取時間尋求其他有效的治療方案。同時，也可考慮進(jìn)行全外顯子等檢測以及免疫治療相關(guān)biomarker檢測。